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Duchenne muscular distrophy

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Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:5000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird. Man bezeichnet sie daher auch als „maligne (= bösartige) Muskeldystrophie“. Durch optimierte Therapie mit Heimbeatmung hat sich die Prognose in den letzten Jahren verbessert. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19. Jahrhundert in Paris beschrieben[1] The muscular dystrophy type Duchenne is the most common muscular hereditary disease in childhood. It occurs in approximately a frequency of 1: 5,000. Due to the X-linked recessive inheritance of almost only boys are affected. The Duchenne muscular dystrophy begins in infancy with a weakness of the pelvic and thigh musculature, progresses rapidly and ends, mostly in young adulthood, always fatal once the heart and breathing muscles is reduced. They are therefore referred to as "malignant (= malicious) Muscular Dystrophy". By optimizing therapy with home ventilation, the prognosis has improved in recent years. The Duchenne muscular dystrophy has been described by Duchenne de Boulogne in the 19th century in Paris.
Disease classification WHO
G71.0 Duchenne muscular dystrophy

Links

Comprehensive genetic diagnosis of patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) and pathogenicity analysis of splice site variants in the DMD gene

References

References:

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