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Niemann-Pick disease: Difference between revisions
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Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944) | Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944) | ||
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The Niemann-Pîck disease, or sfingomyelinelipidose | The Niemann-Pîck disease, or sfingomyelinelipidose.The enzyme deficiency leads to the storage of sphingomyelin in lysosomes of liver, spleen , bone marrow and brain | ||
it is designed in honor od Albet Niemann and Ludwig Pick | it is designed in honor od Albet Niemann and Ludwig Pick | ||
Revision as of 18:02, 20 January 2016
Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944) |
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The Niemann-Pîck disease, or sfingomyelinelipidose.The enzyme deficiency leads to the storage of sphingomyelin in lysosomes of liver, spleen , bone marrow and brain it is designed in honor od Albet Niemann and Ludwig Pick |