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Niemann-Pick disease: Difference between revisions
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Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. | Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. | ||
Revision as of 03:46, 13 December 2016
Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944) |
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The Niemann-Pick disease, or sphingomyelinlipidose. This is an inherited disease based on a genetic defect of the enzyme sphingomyelinase. The enzyme deficiency leads to the storage of sphingomyelin in lysosomes of liver, spleen, bone marrow and brain it is designed in honor of Albet Niemann and Ludwig Pick. Disease classification WHO E75.2 Niemann-Pick disease
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