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Niemann-Pick disease: Difference between revisions
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Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. | Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann [[Ludwig Pick|Pick]], Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. | ||
Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944). | Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944). | ||
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Latest revision as of 01:32, 6 April 2020
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Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944). |
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The Niemann-Pick disease, or sphingomyelinlipidosis. This is an inherited disease based on a genetic defect of the enzyme sphingomyelinase. The enzyme deficiency leads to the storage of sphingomyelin in lysosomes of liver, spleen, bone marrow and brain it is named in honor of Albert Niemann and Ludwig Pick. Disease classification WHO E75.2 Niemann-Pick disease
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